西安现代妇产医院-唐氏筛查的内容？

　　1866年，Down（中文音译“唐”）医生第一次对该患儿典型体征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。临床表现为特殊面容、智能障碍、生长发育迟缓，并常伴有心血管系统畸形以及其他先天性畸形。目前尚无有效治疗方法，最有效的办法就是产前终止妊娠。所以孕期做唐氏筛查是非常有必要的，那么，唐氏筛查都有哪些内容呢？
       

　　1、NT&NF

　　NT和NF是孕期最常用的唐氏筛查超声软指标，全称分别为NT-颈部透明层和NF-颈后皮肤褶皱，二者数值的增厚与先天性疾病的关系密切相关。NT是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的半透明软组织的最大厚度，显示为胎儿颈后皮下组织内的无回声层，是唐氏综合征患者较为有效的产前筛查指标。NT检测多用在妊娠10～13周时，将胎儿颈部透明带厚度超过3mm划为“唐宝宝”高危妊娠。NF是指枕部颅骨外侧缘到皮肤外侧缘间的厚度。常以妊娠16～18周时NF厚度≥6mm作为唐氏综合征的诊断依据。

　　2、胎儿股骨及肱骨长

　　唐氏胎儿普遍四肢短小，尤其是股骨与肱骨较为明显。由于在孕早期超声检查对辨别骨骼发育情况并敏感性较差，所以多选择孕中期对胎儿的长骨进行测量。两者的数值可作为妊娠中期唐氏综合征超声筛查的辅助指标，一般将股骨及肱骨长度小于同孕周正常胎儿的2个标准差作为唐氏综合征的诊断依据。对这些高危人群应进行染色体分析，做进一步确诊。

　　3、胎儿鼻骨发育异常

　　胎儿鼻骨发育异常对筛查唐氏综合征胎儿也有重要价值。胎儿鼻子形成时间较早，研究发现大约超过一半唐氏胎儿鼻骨短。当胎儿鼻骨与NT 联合使用时，“唐宝宝”妊娠检出率超过90%，可作为妊娠早期和中期的超声软指标。

　　4、血清标志物筛查

　　这个才是咱们在前面提到的“抽两管血”的“早唐”、“中唐”血清标志物生化检查项目。以孕中期15～20周较为常用（各个地方的检查时间偶有差异），使用专门的筛查软件结合孕妇的年龄和孕周等参数，算出孕妇唐氏综合征发生的风险值，用于评估胎儿患病风险。孕妇血清学筛查指标常包括：甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG) 、游离雌三醇(uE3)等。这些物质均由胎盘组织和胎儿参与合成，它们的变化水平在一定程度上可反映出胎盘及胎儿的情况。此外，血清学筛查在预测染色体异常外，对妊娠不良结局也有一定的提示意义。

　　唐氏胎儿妊娠的孕妇母体血清AFP水平比正常孕妇明显偏低。AFP被认为妊娠中期唐氏综合征筛查的有效标志物之一。HCG在妊娠8周左右迅速增高，此后逐渐下降大约妊娠20周时保持稳定水平。唐氏综合征胎儿在妊娠中期孕妇的血清β-HCG浓度比正常妊娠至少高2倍以上。游离β-HCG是早、中妊娠期唐氏综合征产前筛查的有效指标。早期研究发现妊娠唐氏综合征母体血清uE3的水平比正常孕妇偏低25%。uE3是妊娠中期唐氏综合征筛查的有效指标之一。抑制素-A在妊娠10 周左右时显著升高，此后逐渐下降，妊娠15～25周后保持在一个稳定的水平。唐氏胎儿妊娠时孕妇血清中抑制素-A的值表现为持续升高不降的趋势。
       

　　5、联合筛查

　　没有任何一项血清标志物能百分之百的对唐氏胎儿做出定性诊断，单一的血清标志物检查均存在一定的假阳性和假阴性结果。所以，多项血清标志物的检测会有助于避免使用单项血清标记的低检出阳性率和高假阳性率。目前妊娠早期联合筛查已成为世界范围内较为常用的产前筛查模式，临床使用最为广泛的主要是两联筛查、三联筛查及四联筛查。

　　（1）二联筛查

　　将血清AFP和β-HCG为标志物的联合筛查组合，一般选取孕中期15～20周。其阳性检出率可达65%，假阳性率为5%。目前二联筛查现逐渐被三、四联取代。

　　（2）三联筛查

　　将血清AFP、β-HCG、uE3为标志物的组合方案。该方案目前在全球广泛应用，三联筛查的检出率能达到71%，假阳性率为5%。用于高龄孕妇的阳性检出率更高，妊娠15～20周为主要筛查敏感期。目前，我国对产前筛查的主要模式为孕中期的血清二联或三联筛查。

　　（3）四联筛查

　　将血清AFP、β-HCG、uE3和抑制素-A(DIA)为指标的联合筛查方案，时间一般选取孕中期。该方案比三联法敏感性提高了20%，检出率可达80%，假阳性率为5%。四联血清学筛查被认为是联合筛查最佳的选择。但是由于经济和技术等原因，其在我国目前未被广泛应用。

　　6、羊水细胞染色体检查

　　主要针对超声检查和血清筛查无创筛查方法假阳性率偏高、敏感性差等问题。对于唐氏综合征胎儿筛查高危孕妇的确诊，羊水细胞染色体检查是“金标准”。最常用的是羊膜腔穿刺技术，在超声引导下细针穿刺抽取孕妇腹部羊水，然后进行染色体分析。适宜孕中期16～20周的孕妇。当然，因为是一种有创性操作，所以孕妇的依从性不是很好。
       

　　7、染色体原位杂交技术(FISH)

　　该技术具有杂交信号分辨率高且能够定量，不同荧光能够标记多种探针等特点。与传统染色体核型分析方法比较，耗时少，仅需1天时间。操作相对简单，无需细胞培养，其灵敏度、特异度相对也较高，并且快速简便和准确性高。FISH作为传统的细胞遗传学诊断的辅助手段，是具有很好的临床应用价值的。但是间期FISH只能检出染色体的数目异常，而对于结构异常，则无法进行诊断。

　　8、外周血细胞染色体核型分析

　　早在1997年就有学者发现孕妇外周血中存在胎儿游离DNA，唐氏综合征妊娠孕妇血中胎儿DNA含量是正常者的6倍。这主要与唐氏综合征妊娠孕妇的胎盘存在较多的绒毛出血及未成熟的滋养细胞，导致胎盘与母体之间的游离核酸交换，以至于唐氏妊娠孕妇血中胎儿DNA含量明显增高。一般在妊娠第5周就能够检测出胎儿DNA，并且随妊娠周数增加而逐渐增高。无创DNA检测技术能够在很大程度上降低检查结果的假阳性率。该技术的局限性是对于胎儿染色体的嵌合型和异位型等无法检测，并且孕妇染色体异常以及孕妇2年以内参与异体输血、移植手术和免疫治疗也会影响检测结果。此外该法检测成本高，检测周期较长，也影响了该技术的推广。

　　唐氏儿的出生无论给患儿、家庭还是社会都带来了不同程度的经济负担和精神压力，导致人均社会幸福感下降，所以做好孕前保健和孕期产检对于及时发现和终止唐氏儿的出生有很大的现实意义